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Les mucopolysaccharidoses sont des

carences héréditaires en enzymes impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes( GAG ).

Les GAG anciennement dénommés mucoplysaccharides  sont situés à la surface des structures extracellulaires.

Le déficit en enzymes nécessaires à leur dégradation  entraine l’accumulation de leurs catabolites dans les lysosomes dans les différents tissus.

La transmission autosomale récessive, les manifestations cliniquement hétérogènes, progressives : régression psychomotrice, dysmorphie face et squelette, organomégalie, rétraction articulaire, insuffisance respiratoire progressive, ….

Muchopolysaccharidose de type IV ou syndrome de Morquio  est partagé en 2 types :

ü  Type  IVA déficit en galactosamine-6-sulfate sulfatase,

ü  Type  IVB est un déficit  en b-galactosidase.

En cas de suspiscion de maladie lysosomale La recherche de cellules de surcharge(lymphocytes mais également polynucléaires)  peut etre une aide au dépistage, une recherche attentive  doit être réalisée  sur le frottis sanguin

·         Les lymphocytes vacuolés  peuvent être observés dans un grand nombre de maladies de surcharge lysosomale. 5 à 80 % des lymphocytes peuvent être atteints. La coloration en rose des vacuoles étant caractéristique de la mucolipidose de type II.

·         Le lymphocyte de Gasser est caractérisé par des vacuoles cytoplasmiques de nombre et de dimensions très variables contenant toutes en leur centre une inclusion de teinte violet noir. S’observe au cours de certaines mucopolysaccharidoses.

·         Des granulations anormales,  violacées et de grande taille (0.5 à 1 µm) au nombre de 5 à 10 peuvent se regrouper à un ou deux pôles du cytoplasme. Elles apparaissent soit directement dans le cytoplasme, soit au sein d'une volumineuse vacuole, soit au sein de plusieurs vacuoles. Ces aspects semblent particuliers à la mucopolysaccharidose de type III.

Cas Clinique : il s’agit de l’enfant MM  16mois  suivi pour une mucopolysaccharidose de type IV.

Al’NFSHb=14g/dl, GB=21000/mm3 dont 76% de lymphocytes , Plaquettes =438.103/mm3


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